“蝴蝶宝宝”、“企鹅宝宝”、“威廉宝宝”……很多罕见病都有一个美丽的名字，但很少有人能看到这些美丽背后的辛酸，日复一日的病痛折磨、可以预见的死亡、社会歧视的目光、难以承受的经济压力，由于“罕见”，他们大多成为被遗忘的“孤儿”。
近日，“冰桶挑战”引发了媒体对ASL等罕见病的关注，而在宽城九虎岭村，有一个一岁多的女童名叫何昕芮，出生仅55天就被确诊患上结节性硬化症，一年来，父母为其看病东奔西走，花光了家里的积蓄，后期需要昂贵的药物治疗，已让这个家庭捉襟见肘。9月4日，记者来到了何昕芮家中，其父亲何文武希望通过媒体的力量，让社会关注罕见病并给予其一定的帮助。
和合承德网记者 闫立辉
出生55天发病 奔走多家医院确诊患上罕见病
今年将近一周零三个月的何昕芮，初看和其他的孩子没什么区别，长的白白胖胖，大眼睛忽闪忽闪，每个看到她的人都忍不住想要抱过来，而当同龄的孩子还躺在暖暖的婴儿床上，享受着家人的精心呵护时，小昕芮就要忍受着病痛的折磨，被父母抱着不断地奔走于北京的各大医院。
说起小昕芮目前的病情，其父亲何文武悲伤的话语中透漏着一丝无奈，何文武告诉记者，女儿刚出生的时候特别健康，和别的孩子没有什么异样，正当家人还沉浸在刚出生的女儿所带来的快乐时，女儿一些异常的表现将一家人带入了惊惶无措之中，“2013年8月21日，女儿刚好出生55天时，就发现她双手握拳并且两个胳膊不断上抬，双眼直视，持续好几秒后才缓解，并且这样的症状每天都持续十多次。”说起女儿发病最初的症状，何文武语气中带着悲伤。
事不迟疑，当天下午何文武和妻子就带女儿来宽城县医院进行检查，而当地医院称无法诊断，建议去承德市的医院进行检查，在承德市的一家医院，医生诊断为“迟发型维生素K1缺乏症合并颅内出血”，治疗了一个星期，但症状并未好转，何文武为保守起见就带女儿到北京儿童医院进行检查，经过漫长的等待后，何文武最不愿意听到的结果还是发生在了女儿身上——结节性硬化症。
