承德市推进孕妇产前基因免费筛查民生工程

“孕妇产前免费检查能够筛查出孩子是否存在基因疾病，5年前，怀我闺女的时候筛查还是收费的，现在怀二孩免费筛查了，真是赶上了好政策！”近日，在承德市妇幼保健院，一位怀孕15周的准妈妈和医生预约了筛查时间。5月9日，记者从市卫健委获悉，今年承德市继续推进孕妇产前基因免费筛查民生工程，预防和减少出生缺陷，提高优生优育水平。

孕妇无创产前基因免费筛查主要采用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术，通过高通量基因测序检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见染色体非整倍体异常风险。据了解，自孕妇产前基因筛查列入民生工程以来，承德市全面实施孕妇（含户籍人口和流动人口）产前基因免费筛查，在孕期及时对唐氏综合征和听力障碍进行筛查、诊断和干预，有效防止智力低下和聋哑儿出生。

市卫健委工作人员表示，全市建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（或唐氏血清学筛查），检测适宜孕周为12+0~22+6周。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地定点筛查机构接受筛查服务。

产前基因筛查项目与唐氏血清学筛查项目并行实施，对于不适用孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇可选择唐氏血清学筛查。与此同时，全市继续实施孕妇耳聋基因免费筛查项目，为孕妇（含户籍人口和流动人口）提供4个常见耳聋基因高频变异位点筛查服务。孕妇可持母子健康册、身份证、户口簿或居住证件到居住地定点筛查机构接受筛查。同时，各项目定点筛查机构及医务人员将尊重孕妇知情权和选择权，医生建议孕妇最好在孕15+6周前进行筛查，孕妇在知情同意基础上应筛尽筛。筛查结果阳性孕妇的配偶和新生儿可免费进行耳聋基因筛查。通过孕期及时筛查、诊断和遗传咨询指导，预防和减少新生儿耳聋出生缺陷。

承德市孕妇产前基因免费筛查项目定点产前诊断机构为承德市妇幼保健院，初筛机构为承德市妇幼保健院、承德市中心医院、承德县妇幼保健计划生育服务中心、平泉市妇幼保健院、兴隆县妇幼保健院、围场妇幼保健院、隆化县妇幼保健院、滦平县妇幼保健院、丰宁妇幼保健院、宽城满族自治县医院。（记者张光明 通讯员刘嘉欣）